Ceninin konjenital kusurları olup olmadığını belirlemek için yapılan testler, özellikle 35 yaşın üzerindeki kadınlar için giderek daha fazla kullanılmaktadır.

Aşağıda şu anda kullanımda olan doğum öncesi testlerin bazıları ele alınmaktadır.

Genecik amniosentez, genellikle gebeliğin 16. ilâ 18. haftaları arasında olmak üzere, hamileliğin ikinci üç ayının başlarında yapılır. 35 yaşında ya da daha yaşlı kadınlara, aileşinde mongolizm ya da spina bifida gibi konjenital anormallikler otan kadınlara ve daha Önce anormal bir çocuk doğurmuş kadınlara tavsiye edilir.
Amniosentez sırasında, karnınız lokal anesteziyle uyuşturulur ve doktor ultrasonografinin rehberliğiyle, rahminize uzun, ince bir İğne sokar. İğne, fetusun içinde yüzdüğü amnion kesesine girer. İğneye az miktarda anmion sıvısı çekilir ve tahlil için laboratuara gönderilir.Bu sıvı gelişmekte olan bebeğiniz hakkında çok değerli genetik bilgiler içerir. Bir kültür ortamında geçen birkaç hafta sonra, hücreler kromozom dağılımı açısından incelenebilir. Fazla bir kromozomun varlığıyla ortaya çıkan mongolizmin varlığı, amniosentezle başarıyla teşhis edilebilir. Ayrıca nörolojik sorunlar, böbrek hastalıkları ve rneta-bolik bozukluklar gibi başka kusurlar da teşhis edilebilir. Bebeğinizin cinsiyeti de belirlenebilir, ki bu bilgi cinsiyete bağlı bir bozukluk riski varsa yararlı olabilir.

Amniosentez Rh uyuşmazlığını (bkz. Rh uyuşmazlığı) tespit etmek ya da akciğerlerin erken bir doğuma dayanacak kadar gelişip gelişmediklerini belirlemek için hamileliğin daha sonraki aşamalarında da kullanılabilir.
Amniosentez genelde anne ve çocuk için güvenlidir, ama sonrasında düşük riski çok az artar.
Koryon vilüsü Örneği, mongolizm dahil olmak üzere birçok ge-netik anormalliği tespit edebilen müdahaleci bir teknik olması açısından amniosenteze benzer. Büyük bir üstünlüğü, gebeliğin 6 ilâ s. haftaları arasında yapılabilmesidir. Böylelikle, bir kusur bulunursa, ge-beliği erken aşamalarda sonlandır-ma şansınız vardır.Koryon örneklemesi sırasında, embriyonu destekleyen plasentadan küçük bir parça alınır.

Ultrasonografiyi kullanarak, doktor rahim boynuna bir kateter ya da küçük bir tüp sokar. Katetere doku çekmek için bir çekme yöntemi kullanılır. Biraz rahatsızlık his-sedebilirsiniz, ama bu normal olarak bir pelvis muayenesinde hissettiğinizden çok daha fazla değildir.

Alınan doku gelişmekte olan bebeğinizle aynı kromozomları içerir. Membranın analiz edilmesinden sonra, doktorunuz çocuğunuzda mongolizm ya da başka kromozom hastalıklarının olup olmadığına karar verebilir. Test cinsiyeti de belirleyebilir. Ancak koryon vtlüsü örneği, bazı bozuklukların tespitinde amniosentez kadar etkili değildir. Bazen, özellikle bu kusurlardan birini tespit etmek önemli hale geldiğinde, koryon vilüsü örneğinden sonra amniosentez kullanılır.
Amniosentez gibi, koryon ör-neklemesi düşük ri^ni biraz arttırır. Ayrıca, rahim içi enfeksiyonu riski, amniosentezde olduğundan daha yüksektir.

Anne aifa-fetoproteininin analizi, sinir sistemi kusurlarını, bazen mongoüzmi ve bazı başka kromozom anormalliklerini tespit etmek için yararlı olan, uygulama esnasında rahatsızlık yaratmayan bir kan testidir.
Test anneye ya da bebeğe zarar verme riskini taşımadığı için, birçok doktor tüm hamile kadınların gebeliğin 16. haftasında alfa fe-toprotein testi yaptırmalarını önermektedir.

Alra-fetoprotein cenin tarafından üretilen bir proteindir. Normal olarak, az bir miktarı plasentaya geçer ve annenin kanında tespit edilebilir. Normal miktarlardan yüksek olduğu anlaşılırsa, çok miktarda alfa-fetoproteinin amnion sıvısına sızmasına yolaçan spina bifi-da iaçık omurga) gibi nörolojik bir kusur düşünülebilir. Bu kusurlar yaklaşık olarak 1000 bebekten rinde ya da 2`sinde ortaya çıktığı tahmin edilen, nadir kusurlardır.

Doktorunuz test için kolunuzdan kan alır. Etkinliğini artırmak için, test gebeliğin dördüncü ayı civarında yapılır.Test sonuçları negatifse, test mutlak bir garanti olmadığı halde, bebeğinizde nörolojik bir kusur yok demektir.

1000 kadından yaklaşık 50`sinde sonuçlar pozitiftir. Böyle bir durumda, en kötüsünü düşünmeyin. Bu bulgu, ceninin düşünüldüğünden daha yaşlı olduğu, ikiziniz olduğu ya da başka bir şeyin kanınızdaki alfa-fetoprotein düzeyini yükselttiği anlamına gelebilir, o zaman ikinci bir kan testi önerilir.

İki kan testi de pozitifse, ultrason çekilir. Bir sonuç alınamazsa, sonraki adım arnniosentezdır.Test sonuçları pozitif olan 50 kadından l ya da 2`si bu türden bir kusuru olan bir çocuk taşımaktadır.Deri yoluyla göbek kordonu örneği alma, bazı genetik bozuklukların doğum öncesi teşhisi için göbek kordonundan alınan cenin kanını tahlil eder. En kolay üçüncü üç ayda yapılır. Bu teknik, büyüme genliğini teşhis etmeye yardımcı olabilen, kandaki oksijen ve karbondioksit düzeylerini belirlemek için de kullanılır.
(Ayrıca bkz. Doğum Öncesi Testler)

Not:Burada yer alan yazılar bilgilendirme amaçlıdır, İlaç önerisi ve tedaviler için lütfen doktorunuza başvurunuz..