Çocuk mavi gözlü mü, elâ gözlü mü, kısa boylu mu, uzun boylu mu, tombul mu, cılız mı olacak? Bu yeni insanın cildi güneşte hemen mi yanacak, yoksa güneş ışığı altında tatlı bronz bir renk mi kazanacak? Erkek mi, yoksa kız mı olacak? Çocuk sağlıklı mı olacak, yoksa bir sakatlık veya genetik hastalıkla mı doğacak? Tüm bu soruların yanıtını genlerin (biyolojik kalıtım birimleri), çocuğun içinde geliştiği toplumsal ve fiziksel ortamlarla etkileşimi belirlemektedir.
Genetik, kalıtım araştırmasından oluşan bir bilimdir. Öncelikle bireyin karakteristiklerinin kaynağının ve karakteristiklerin çocuklara geçmesinin araştırılması ile ilgilenir. Tıbbi genetik, kalıtımla hastalıklar arasındaki ilişki ile ilgilenen insan genetiği dalıdır.
Döllenme anında babanın spermi annenin yumurtasına (ovum) girmektedir. Tohum hücreleri olarak anılan ovum ve spermde 23`er adet kromozom bulunur. Aşılanma sürecinde sperm ve yumurtanın birleşmesi sonucunda 46 kromozomlu bir birey ürer. Her kromozom birçok gen içermektedir. Genler yavrunuzun, kuşaktan kuşağa geçen karakterlerinin çoğunu belirleyen unsurlardır. Genellikle bu belirleme olaysız olarak gerçekleşir. Ancak bazen, beklenmedik değişiklikler ya da genetik, kusurların nedenlerinin çoğu bilinmiyorsa da, radyasyon, virüsler ve kimyasal maddeler gibi çeşitli çevresel etkenler, belirlenebilen faktörler arasında yer almaktadır.
Genetik kusurların üç temel kategorisi, mutasyona uğramış (mutant) tek gen, kromozom anomalileri ve çok etkenli bozukluklardır.
Bir "tek mutant gen", kusurlu olan genetik malzemenin diğerlerinden farklı bir birimdir. Bir tek mutant genin geçmesinden kaynaklanan bir bozukluk üç basit kalıtım modelinden birini gösterin 1) otozomal dominant, 2) otozomal resesif, 3) X bağlı.
Otozomal terimi, cinsiyet genleri dışındaki tüm genlerde bulunan herhangi bir kromozom için, dominant terimi de anne veya babanın birinden yavruya geçmesi durumunda belirgin bir kusur oluşmasına yol açan bir gen için kullanılır. Bir otozomal dominant mutant genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 50` dir. Resesif terimi, gen çiftinin her ikisi de anormal olmadıkça klinik bir etki ortaya çıkarmayan bir geni anlatır. Buna göre, otozomal resesif bir kalıtım hastalığı yalnızca, ana veya babanın her ikisinden birer anormal gen alınırsa ortaya çıkar, Otozomal resesif mutant bir genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 25`dir. Kistik fibroz, orak hücreli anemi, fenilketonüri ve renk körlüğü gibi hastalıklar tek genlerin mutasyonundan kaynaklanmaktadır.
X bağlı bozukluklardan sorunlu genler X kromozomu üzerinde yer almaktadır. Dişi, iki X kromozomuna sahipken, erkeğin yalnızca bir X kromozomu bulunur. Tüm X bağlı kalıtım sürecinin önemli bir özelliği, birey özelliklerinin erkekten erkeğe (yani babadan oğula) geçmesinin söz konusu olmamasıdır. X bağlı bir özellik babadan oğula geçemez, çünkü ogula babanın yalnızca Y kromozomu geçmekte, X kromozomu asla geçmemektedir. Alternatif olarak, erkeğin X kromozomu her zaman kız çocuğuna geçecektir.
"Kromozom anomalileri", genetik malzemede aşırılık ya da eksiklik yaratabilecek bir durum olan, bir ya da daha çok kromozomun eksik, aşırı ya da anormal düzenlenmiş olmasından kaynaklanır. Kromozom anomalilerinden kaynaklanan doğum kusurları doğan her 250 bebekten birinde görülmektedir. Ayrıca, erken düşük yapan annelerin yaklaşık yüzde 50 ile 60`ında fetusda bir kromozom anomalisi bulunmaktadır.
Down sendromu kromozom anomalisine bir örnektir. Kromozom anomalileri genellikle, büyüme gecikmesi, zihin özürlülüğü, iskelet bozuklukları ve yaşamsal organlarda kusurları içeren birden çok sakatlığa neden olurlar.
"çok etkenli kalıtım", anormal genlerin çevre faktörleri ile etkileşerek konjenital (doğuştan olan) bir kusur veya hastılığın ortaya çıkmasına neden oldukları süreçtir. Bu sürece kaç genin karıştığı bilinmemektedir. Bazı araştırmacılar genlerin normal koşullar altında zararsız olduğuna inanmaktadır. Ancak, belirli çevresel koşullarla biraraya geldiklerinde bu genler, gelişmekte olan bebekte anomalilere neden olabilirler. Bu çevre etkenlerinin bazıları arasında annenin gebeliği sırasında aldığı ilaçlar, alkol ve yine annenin diyabet gibi hastalıklardan mustarip olmasıdır; çoğu durumda dış etkenler bilinmemektedir.
Nedeni belli olmayan hipertansiyon, diabetes mellitus, peptik ülser hastalığı ve şizofreni gibi yetişkinlerin kronik hastalıklarının çoğunun, ve ayrıca yaygın doğum kusurlarının büyük bir bölümünün (dudak ve damak yarıkları, spina bifida ve konjenital kalp hastalığı gibi) ailelerde mevcut olduğu uzun süredir bilinmektedir. Bunların yerleştirileceği en uygun kategori çok etkenli hastalıklar kategorisidir.
Dudak yarığı veya konjenital kalp kusurları gibi yaygın doğum kusurlarının çoğu genellikle nispeten düşük bir nüksetme riski taşımaktadır; % 3-5 kadar. Ancak bazı ailelerde ris|k çok daha yüksek olabilir. Tek mutant genlerden kaynaklanan bozukluklar daha yüksek bir nüksetme riski eğilimi gösterir %25-50 kadar ancak bazı durumlarda risk neredeyse 0*a düşebilmektedir. Bir genetik uzmanı genellikle, aile geçmişini (hikâyesinin) ve doğum kusuru ya da genetik hastalığın niteliğini dikkatle analiz ettikten sonra ana babaya nüksetme riskine ilişkin oldukça kesin bir tahminde bulunabilmektedir. Laboratuvar testleri ana babadan birinin anormal bir kromozomun taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir. Benzer şekilde, bu testlerle genellikle bir tek gen bozukluğu taşıyıcılarını da tespit edilebilmektedir.
Bir neden ortaya çıkarıldıktan ve kusur ile o kusurun çocuğunuza geçmesi olasılıkları hakkında daha fazla bilgi sahibi olmanızdan sonra gebe kalıp kalmamaya karar verebilirsiniz.
Bazen ana babalar, çocuklarının bir oluşum anomalisi ile ya da geri zekâlı olarak dogmalarından kendilerini suçlarlar. Örneğin anne, bu durumun gebeliği sırasında bir enfeksiyon nedeniyle aldığı ilaçtan kaynaklandığını düşünebilir. Bazı ilaçların bebeklerde kusurlara neden olduğu bilinmektedir; diğerlerinin ise güvenli olduğu düşünülür. Genel olarak en iyisi, gebelik sırasında, özellikle ilk 3 ay süresince, her türlü gereksiz ilaçtan uzak durulmasıdır. Ancak bazen, tedavi edilmediği takdirde annenin hastalığının, gelişmekte olan bebek üzerinde ilacın kendisinden daha zararlı olabileceği için ilaç alınması gerekli olmaktadır.
Herki sayfalarda birçok doğum kusurları ele alınmaktadır.

Not:Burada yer alan yazılar bilgilendirme amaçlıdır, İlaç önerisi ve tedaviler için lütfen doktorunuza başvurunuz..