Genetik ve Genetik Bozukluklar ile ilgili konular aşağıda listelenmektedir.

Dudak Yarıkları ve Damak Yarıkları
Dudak ve damak yarıkları birlikte ya da tek başına görülebilen birbirinden ayrı birer konjenital kusurdur. Dudak yarığının, damak yarığı ile birlikte veya tek başına görülme ensidansı 1000 doğumda 1; damak yarığının tek başına görülme ensidansı ise 2500 doğumda 1`dir. Damak yarığı ile birlikte ya d..

Nazolakrimal Kanalın Konjenital Olarak Tıkanıklığı
Nazolakrimal kanalın (burun ve gözyaşı kanalı) doğuştan tıkalı olması, gözyaşı drenaj sisteminin gelişiminin tamamlanmamış olmasından kaynaklanan bir durumdur. Normal olarak, gözyaşları ve göz sekresyonları gözyaşı kanalından drene olur. Bu kanal, göz kapaklarının iç köşesindeki iki ufak delikten g..

Fazla Sayıda Diş
Bebekler çoğunlukla dişsiz doğar. Ancak bazen yeni doğan bebeğin ağzında, genellikle alt ön diş etinin üzerinde bir dişin mevcut olduğu görülebilir. Bu diş genellikle bebeğin normal dişleri çıkmaya başlamadan düşecektir. Dişin fazladan bir diş mi yoksa, prematüre olarak dışarı çıkmış bir primer diş..

Epstein Kabarcıkları
Yeni doğan bebeklerin yüzde sekseninde, damakta küçük kistler halinde görülen Epstein Kabarcıkları (Epstein Pearis) olgusu bulunur. Bu kistler, damağın oluşumu sırasında orada tutulmuş olan hücrelerdir. Benzer kistler ayrıca diş etleri üzerinde de oluşabilir ve büyüklerin çocuğun dişli doğduğunu san..

Fazla Sayıda Meme Başı
Seyrek olarak bir bebeğin fazladan bir ya da daha çok meme başının olduğu görülür. Meme başları ile birlikte göğüs dokusu da bulunur veya bulunmaz. Bazen meme başında bir areoi (ayla; meme etrafındaki siyah daire) eksiktir. Her ne kadar fazla meme başları genellikle göğüs bölgesinin çevresinde yer ..

Belirsiz Üreme Organları
Belirsiz üreme organları birçok şekilde kendini gösterebilir. Bazen, rahim içindeyken aşırı miktarda erkek hormonuna maruz kalmış bir dişi bebek, yumurtalıkları (över) mevcut, ancak erkek benzeri üreme organlarına sahip görünerek doğabilir (dişi psödohermafroditizmi). Erkek, testisleri mevcut ama ür..

Cinsiyet Organı Kusurları
Erkekler: Yeni doğan erkek bebekte skrotum (testis torbası) nispeten büyüktür. Skrotumun büyüklüğü kalçadan doğum sonucunda artabilir. Ayrıca, yeni doğan bir zenci bebeğin skrotumu genellikle, derisinin diğer kısımlarından daha önce koyu bir renk kazanmaktadır. Yeni doğan bir bebeğin penisin..

Pectus Excavatum (Kunduracı Göğsü)
Belirtiler: - Sternumda (göğüs kemiği) içe çöküklük durumu. Huni göğüs olarak da anılan pectus excavatum, göğüs kemiğinin büyük Ölçüde içe çökük olması ile belirgin bir olgudur. Kemiğin ait kısmı omurgaya doğru basıktır ve göğüs hunimsi ya da içi boş bir görünüm kazanmıştır. Bu genellikl..

Konjenital İskelet Bozuklukları
"Konjenital kalça çıkığı", kalça ekleminin bir kısmının ya da tüm kısımlarının anormal bir gelişim göstermesinin sonucudur. Problem, doğum sırasındaki ilk muayenede ya da daha sonra tespit edilebilmektedir. Konjenital kalça çıkıklı olarak doğan bebeğe, kalça kemiğinin (femur) baş kısmını kalça yuva..

El ve Ayak Anomalileri
Eller Üst ekstremitelerin bir kısmının ya da tamamının doğumdan (konjenital olarak} eksik olması, ait ekstremitelerin kısmen eksik olmasından daha yaygın bir sorundur. Doğan bir çocuğun yalnızca bir parmağının bir kısmı eksik olabileceği gibi tüm bir kolu da gelişmemiş olabilir. Tek elli ol..

Aile Geçmişinin (Anamnezinin) Alınması
Genetik bir değerlendirme aile planlaması, özellikle daha önce doğuştan kusurlu bir çocukları olan veya aile geçmişlerinde konjenital bir kusur ya da genetik bir hastalık bulunan çiftler için çok yararlıdır. Bu durumdaki çiftler genellikle, bebekleri olup olmayacakları konusunda kuşkuludurlar. Bazen..

Genetik ve Genetik Bozukluklar
Çocuk mavi gözlü mü, elâ gözlü mü, kısa boylu mu, uzun boylu mu, tombul mu, cılız mı olacak? Bu yeni insanın cildi güneşte hemen mi yanacak, yoksa güneş ışığı altında tatlı bronz bir renk mi kazanacak? Erkek mi, yoksa kız mı olacak? Çocuk sağlıklı mı olacak, yoksa bir sakatlık veya genetik hastalıkl..